Het VCF-syndroom , ook wel Sphrintzen-syndroom genoemd, is relatief onbekend.
De V staat voor velo [zacht gehemelte] , de C voor cardio [hart] en de F voor faciaal [gelaat].
Het VCF-syndroom is aangeboren.
De oorzaak is meestal het ontbreken van een stukje erfelijke informatie van chromosoom 22.

De belangrijkste kenmerken voor dit syndroom is:

Uiterlijk:

- Soms een klein hoofd.
- Een lang gezicht met vlakke wangen.
- Smalle amandelvormige ogen
- Een brede neusbrug
- Een kleine onderkaak.
- Vaak laag ingeplante en wat afstaande oren.
- Gehemelteafwijkingen.
- Lage spierspanning.
- Voedingsproblemen
- Afwijkingen van het hart en de grote vaten.
- Stoornissen in de afweer tegen infecties.
- [Soms] anusatresie

Ontwikkeling en gedrag;

- Licht vertraagde motorische ontwikkeling
- Vertraagde spraak/taalontwikkeling, opvallend nasale [door de neus klinkend]
- Spraak en articulatieproblemen.
- Leerproblemen soms een verstandelijke handicap
- Combinatie van teruggetrokken , beweeglijk gedrag en beperkte concentratie.
- Het contact met leeftijdsgenoten is zwak
- Soms persoonlijkheidsproblemen, vooral angsten en stemmingsstoornissen

< Vorige